Jawaban :
Gen melakukan lebih dari sekedar menentukan warna mata kita atau apakah kita tinggi atau pendek. Gen adalah di pusat dari segala sesuatu yang membuat kita menjadi manusia. Gen bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang menjalankan segala sesuatu dalam tubuh kita. Beberapa protein yang terlihat, seperti yang yang membentuk rambut dan kulit. Lainnya bekerja di luar pandangan, koordinasi fungsi biologis dasar kita. Untuk sebagian besar, setiap sel dalam tubuh kita mengandung persis gen yang sama, tapi di dalam sel-sel individual beberapa gen yang aktif sementara yang lain tidak. Ketika gen aktif, mereka mampu memproduksi protein. Proses ini disebut ekspresi gen.Ketika gen tidak aktif, mereka diam atau tidak dapat diakses untuk produksi protein. Setidaknya sepertiga dari sekitar 20.000 gen yang berbeda yang membentuk genom manusia yang aktif (dinyatakan) terutama di otak. Ini adalah proporsi tertinggi gen disajikan dalam setiap bagian dari tubuh. Gen ini mempengaruhi perkembangan dan fungsi otak, dan akhirnya mengontrol bagaimana kita bergerak, berpikir, merasa, dan berperilaku. Dikombinasikan dengan efek dari lingkungan kita, perubahan gen ini juga bisa menentukan apakah kita berada pada risiko untuk penyakit tertentu dan jika kita, tentu saja itu mungkin mengikuti.
Dalam rangka untuk memahami bagaimana gen bekerja di otak, kita harus memahami bagaimana gen membuat protein. Ini dimulai dengan DNA (asam deoksiribonukleat).
DNA adalah sebuah molekul panjang dikemas ke dalam struktur yang disebut kromosom. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, termasuk satu pasang kromosom seks (XX pada wanita dan XY pada laki-laki). Dalam setiap pasangan, satu kromosom berasal dari ibu individu dan yang lainnya berasal dari ayah. Dengan kata lain, kita mewarisi setengah dari DNA kita dari masing-masing orang tua kita.
DNA terdiri dari dua helai luka bersama untuk membentuk heliks ganda. Dalam setiap helai, zat kimia yang disebut nukleotida yang digunakan sebagai kode untuk membuat protein. DNA hanya berisi empat nukleotida - adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G) - tapi ini alfabet genetik sederhana adalah titik awal untuk membuat semua protein dalam tubuh manusia, diperkirakan sebanyak satu juta.
Gambar 2
Gene
Gen adalah hamparan DNA yang berisi instruksi untuk membuat atau mengatur protein tertentu.
Gen yang membuat protein yang disebut gen protein-coding. Dalam rangka untuk membuat protein, molekul terkait erat dengan DNA yang disebut asam ribonukleat (RNA) lebih dulu salinan kode dalam DNA. Kemudian, mesin protein-manufaktur dalam sel scan RNA, membaca nukleotida dalam kelompok tiga. Ini kembar tiga encode 20 asam amino yang berbeda, yang merupakan blok bangunan untuk protein. Protein terbesar manusia dikenal adalah protein otot yang disebut Titin, yang terdiri dari sekitar 27.000 asam amino.
Beberapa gen menyandikan potongan-potongan kecil RNA yang tidak digunakan untuk membuat protein, tetapi malah digunakan untuk memberitahu protein apa yang harus dilakukan dan mana harus pergi. Ini disebut non-coding atau gen RNA. Ada banyak gen RNA dari gen penyandi protein.
Gambar 3
Untuk Protein
Protein membentuk mesin internal dalam sel-sel otak dan jaringan ikat antara sel-sel otak. Mereka juga mengontrol reaksi kimia yang memungkinkan sel-sel otak untuk berkomunikasi satu sama lain.
Beberapa gen membuat protein yang penting untuk pengembangan awal dan pertumbuhan otak bayi. Sebagai contoh, gen ASPM membuat protein yang dibutuhkan untuk memproduksi sel-sel saraf baru (atau neuron) di otak berkembang.Perubahan dalam gen ini dapat menyebabkan microcephaly, suatu kondisi di mana otak gagal untuk tumbuh ke ukuran normal.
Gen tertentu membuat protein yang pada gilirannya membuat neurotransmiter, yang merupakan bahan kimia yang mengirimkan informasi dari satu neuron ke yang berikutnya. Protein lain yang penting untuk membangun koneksi fisik yang menghubungkan berbagai neuron bersama dalam jaringan.
Apa epigenome?
Genom A adalah set lengkap deoxyribonucleic acid, atau DNA, dalam sel. DNA membawa instruksi untuk membangun semua protein yang membuat setiap makhluk hidup yang unik.
Berasal dari bahasa Yunani, epigenome berarti "di atas" genom. Epigenome terdiri dari senyawa kimia yang memodifikasi, atau tanda, genom dengan cara yang memberitahu apa yang harus dilakukan, tempat untuk melakukannya dan kapan melakukannya. Tanda, yang bukan bagian dari DNA itu sendiri, dapat ditularkan dari sel ke sel sebagai sel membelah, dan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Apa epigenome lakukan?
Tubuh setiap orang berisi triliunan sel, yang semuanya memiliki dasarnya genom yang sama. Namun beberapa sel yang dioptimalkan untuk digunakan dalam otot, yang lain untuk tulang, otak, perut dan seluruh tubuh Anda. Apa yang membuat sel-sel yang berbeda?
Bagian penyandi protein genom Anda, yang disebut gen, jangan membuat protein semua waktu di semua sel Anda. Sebaliknya, set yang berbeda dari gen diaktifkan atau dinonaktifkan dalam berbagai jenis sel pada berbagai titik dalam waktu. Perbedaan dalam jenis dan jumlah protein yang diproduksi menentukan bagaimana sel terlihat, tumbuh dan bertindak. Pengaruh epigenome gen yang aktif - dan protein yang diproduksi - dalam sel tertentu.
Jadi, epigenome yang memberitahu sel-sel kulit Anda untuk berperilaku seperti sel kulit, sel hati seperti sel jantung dan sebagainya.
Apa yang membuat epigenome?
Epigenome ini terdiri dari senyawa kimia, beberapa di antaranya berasal dari sumber alami seperti makanan dan lain-lain dari sumber buatan manusia seperti obat-obatan atau pestisida. Karena menandai genom dengan tag kimia, epigenome berfungsi sebagai persimpangan antara genom dan lingkungan.
Epigenome menandai genom dengan dua cara utama, yang keduanya berperan dalam mengubah gen mati atau hidup.
Jenis pertama dari merek, yang disebut metilasi DNA, secara langsung mempengaruhi DNA dalam genom Anda. Dalam proses ini, tag kimia yang disebut kelompok metil melekat pada tulang punggung molekul DNA di tempat-tempat tertentu. Kelompok-kelompok metil mengubah gen off atau dengan mempengaruhi interaksi antara DNA dan protein mesin pembuatan sel.
Jenis kedua mark, disebut modifikasi histon, secara tidak langsung mempengaruhi DNA dalam genom Anda. Histone adalah spool-seperti protein yang memungkinkan molekul DNA yang sangat panjang untuk dilikuidasi rapi ke dalam kromosom dalam inti sel. Berbagai tag kimia bisa ambil memegang ekor histon, mengubah cara mereka erat atau longgar paket DNA. Jika pembungkus yang ketat, gen dapat disembunyikan dari mesin protein pembuatan sel, dan akibatnya dimatikan. Sebaliknya, jika pembungkus dikendurkan, gen yang sebelumnya tersembunyi dapat dihidupkan.
Apakah epigenome diwariskan?
Sama seperti genom diwariskan dari orang tua kepada keturunannya, epigenome juga dapat diwariskan. Tag kimia yang ditemukan pada DNA dan histon telur dan sperma bisa disampaikan ke generasi berikutnya.
Genom Anda berisi dua salinan dari setiap gen - salah satu warisan dari ibu dan satu dari ayah Anda. Untuk beberapa gen, hanya salinan dari ibu yang pernah akan diaktifkan, dan untuk orang lain, hanya salinan dari ayah. Pola ini disebut pencetakan.
Epigenome berfungsi untuk membedakan antara dua salinan gen tercetak. Misalnya, hanya salinan ayah dari gen yang disebut IGF2 mampu membuat protein. Itu karena tanda di epigenome menjaga ibu IGF2 copy dimatikan di setiap sel tubuh.
Beberapa penyakit yang disebabkan oleh pencetakan normal. Mereka termasuk sindrom Beckwith-Wiedmann, gangguan yang berhubungan dengan pertumbuhan berlebih tubuh dan meningkatkan risiko kanker, dan Prader-Willi dan sindrom Angelman, yang merupakan kelainan yang berhubungan dengan obesitas dan keterbelakangan mental.
Dapatkah perubahan epigenome?
Sementara semua sel dalam tubuh Anda mengandung dasarnya genom yang sama, tag kimia pada DNA dan histon mendapatkan ulang dalam jenis sel yang berbeda. Epigenome juga dapat berubah sepanjang hidup seseorang.
Pertimbangkan kasus kembar identik. Meskipun mereka berbagi hampir genom yang sama, tubuh mereka mungkin tidak persis sama. Satu kembar dapat lebih berat, misalnya, atau mengembangkan arthritis. Para peneliti berpikir bahwa setidaknya beberapa perbedaan ini karena perubahan epigenome.
Apa yang membuat perubahan epigenome?
Faktor gaya hidup dan lingkungan dapat mengekspos seseorang untuk tag kimia yang mengubah epigenome. Dengan kata lain, epigenome Anda mungkin berubah berdasarkan pada apa yang Anda makan dan minum, apakah Anda merokok, obat-obatan apa yang Anda ambil, apa polutan Anda temui dan bahkan seberapa cepat usia tubuh Anda. Ada juga beberapa bukti dari studi hewan dan manusia yang menunjukkan bahwa apa yang wanita makan dan minum selama kehamilan dapat mengubah epigenome keturunannya.
Perubahan paling epigenomic mungkin tidak berbahaya, tetapi beberapa perubahan dapat memicu atau meningkatkan keparahan penyakit. Para peneliti sudah terkait perubahan epigenome untuk berbagai macam kanker, diabetes, penyakit autoimun dan penyakit mental.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar